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顶端新闻·河南商报记者 杨益莹

2月28日是第15个国际罕见病日。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。发病的主要群体是儿童，很多自出生起就有发育异常的表现。

28日上午，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）举办了罕见病日系列公益活动，为200多名患者提供免费基因检测，给罕见病患者家庭带来了福利。

42岁妈妈痛失“蝴蝶宝贝”后重新拥有健康宝宝

上午9点半，在医院举行的三代试管宝宝亲子活动现场，一位曾经罕见病患儿的母亲刘女士讲述了自己的故事。

今年42岁的刘女士曾经拥有一个罕见病宝宝，孩子在出生后被确诊为大疱表皮松解症患者，俗称为“蝴蝶宝贝”。

“孩子的皮肤如蝴蝶一样脆弱，是最痛苦的癌症。因为孩子没有皮肤不能吃奶，在活了两三个月后离开，我也因此得了轻度抑郁症。”刘女士说。

后来在亲友的介绍下，刘女士来到了郑州大学第三附属医院，医院生殖医学科主任管一春给了她新的希望，“管主任说可以进行罕见病致病基因的阻断，并且给我做心理辅导，一直鼓励我。现在我已经成功怀孕，拥有了健康的宝宝。”

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管一春表示，生殖医学科对于诊断明确的单基因罕见病可进行三代试管助孕，从生命的起点来阻断遗传基因的家族传递，实现出生缺陷的一级预防，让更多的罕见病家庭实现健康、再生育的梦想。

罕见病约占人类总疾病的10%

郑州大学第三附属医院检验科主任袁恩武介绍：“国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。以这个四年一次的日子寓意罕见病的罕见。后来在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。”

据新华社报道，全球已知的罕见病有7000多种。我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

“虽然每一种罕见病的患者都很少，但罕见病约占人类总疾病的10%。这些罕见病患者是极其脆弱的群体，希望得到大家的关注和帮助。”袁恩武说。

基因检测对罕见病诊断非常重要

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那么，究竟什么是罕见病呢？

郑州大学第三附属医院检验科副主任张琳琳介绍：罕见病是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。发病的主要群体是儿童，很多自出生起就有发育异常的表现，但是由于疾病的罕见性，以及缺乏基因诊断而得不到确诊。

“基因检测对于罕见病的诊断是非常重要的，往往是最终诊断的主要依据。但是目前很多基因检测都比较昂贵，考虑到很多家庭因为经济困难而无法进行基因检测，医院检验科每年都会在罕见病日这天提供一些免费的基因检测项目来帮助家庭困难的患者，用实际行动支持国际罕见病日。”张琳琳说。

据了解，在28日上午，参加义诊的郑州大学第三附属医院的专家们免费诊治患者100多人次，并对符合条件的200多例患者给予总价值数十万元的全外显子基因检测、携带者筛查、胚胎PGT检测等减免福利。

编辑：李英旋

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